RESUMO
El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales. El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un caso. Reportamos una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales múltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis convulsivas. Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos û electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.
AicardiÆs syndrome (SA) is a rare genetic disease, clinically characterized by the classic triad of agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The aim of this presentation is to describe the clinical spectrum and evolution of the disorder. We report the case of a 2-month old female infant with a prenatal diagnosis of multiple brain malformations, brought into the Emergency Room while experiencing seizure spells. During her hospitalization, electroencephalography, neuroimaging and ophthalmologic evaluations confirmed the diagnosis of SA. The importance of knowing the clinical manifestations of the syndrome is emphasized, in order to keep it in mind as part of the differential diagnosis for cases presenting infantile spasms associated with agenesis of the corpus callosum.
